Todo ano, no último dia de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras. A ocasião serve para trazer visibilidade às milhares de pessoas que convivem com condições raras ao redor do mundo e destacar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. Neste blog, vamos focar em um grupo específico de doenças raras: as imunodeficiências primárias (IDPs).
O que são as imunodeficiências primárias?
De acordo com o Instituto Jeffrey Modell, as imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 553 doenças que afetam o funcionamento do sistema imunológico em diferentes níveis de gravidade. Elas ocorrem por causa de ‘defeitos’ genéticos que comprometem a capacidade do corpo de combater infecções e outras ameaças. Embora algumas IDPs sejam mais comuns, como a imunodeficiência comum variável, existem outras extremamente raras que desafiam ainda mais o diagnóstico e o manejo clínico.
Embora sejam consideradas raras individualmente, as imunodeficiências primárias, como grupo, não são tão incomuns.
Quais são as IDPs mais raras?
Entre as IDPs raras, algumas das mais conhecidas incluem:
- Doença granulomatosa crônica (DGC): uma condição em que as células de defesa não conseguem destruir certos microrganismos, levando a infecções graves e recorrentes.
- Deficiência de ADA (adenosina deaminase): associada à imunodeficiência combinada grave (SCID), essa condição é causada pela ausência da enzima ADA, que é crucial para a sobrevivência das células imunológicas.
- Angioedema hereditário (AEH): embora comumente associada a crises de edema, o AEH também é classificado como uma IDP rara, afetando a regulação inflamatória no corpo.
- Imunodeficiência com hipergamaglobulinemia E (síndrome de Job): caracterizada por infecções recorrentes e altos níveis de IgE no sangue.
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Diagnóstico: um desafio
O diagnóstico das IDPs pode ser complexo, especialmente nas formas raras. Sintomas como infecções frequentes, dificuldade para ganhar peso e problemas respiratórios recorrentes podem ser confundidos com outras condições mais comuns. Aí entra a importância da avaliação de um especialista em Alergia e Imunologia, que pode solicitar exames específicos para identificar a disfunção imunológica.
Como é o tratamento das IDPs raras?
O tratamento varia de acordo com o tipo de IDP, mas pode incluir:
- Terapia de reposição de anticorpos (imunoglobulina): para melhorar a capacidade do corpo de combater infecções.
- Transplante de medula óssea: indicado em casos graves, como SCID e DGC, para restaurar a produção de células imunológicas saudáveis.
- Terapia gênica: uma opção promissora em desenvolvimento para corrigir os defeitos genéticos subjacentes. O Dr. Antonio Condino-Neto, médico chefe da Alergológica, é um expert neste assunto!
- Medicamentos profiláticos: como antibióticos e antifúngicos, para prevenir infecções recorrentes.
- Educação do paciente e familiares: essencial para que eles compreendam a condição e saibam reconhecer sinais de alerta. Por isso o Dia Mundial das Doenças Raras é importante: para conscientizar!
Embora sejam consideradas raras individualmente, as imunodeficiências primárias, como grupo, não são tão incomuns. Por isso, aumentar o conhecimento sobre essas condições é fundamental para melhorar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
No Dia Mundial das Doenças Raras, queremos reforçar nosso compromisso em oferecer suporte, informação e tratamento de qualidade para todos os pacientes. Se você ou alguém que conhece apresenta sinais sugestivos de IDPs, procure ajuda médica especializada.
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