Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo convivem com algum tipo de doença rara. Saiba mais sobre a data e as novidades que podem ajudar no diagnóstico precoce.
Dentre todos os meses do calendário, fevereiro é o único que termina no dia 28 (ou 29, em anos bissextos). Este fato foi o que incentivou a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) a criar, em 2008, o Dia Internacional das Doenças Raras, celebrado justamente no “dia mais raro do ano“.
Aqui no Brasil, em 2018, a Lei nº 13.693 instituiu o Dia Nacional de Doenças Raras, também a ser lembrado todos os anos nesse último dia de fevereiro.
Apesar de levarem “raras” no nome, a quantidade de doenças nesta categoria e o total de pessoas que impactam são grandes: atualmente, são conhecidas mais de 7 mil doenças que afetam 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas (ou aproximadamente 1 pessoa a cada 2.000), o que as caracteriza como raras. No mundo, são mais de 300 milhões de pessoas (as estimativas variam entre 3.5% e 5.9% da população) que convivem com estas doenças, 13 milhões apenas no Brasil.
Os impactos das doenças raras são enormes. Muitas delas são pouco estudadas ou compreendidas, com tratamentos complexos ou ainda inexistentes. A própria raridade muitas vezes faz com que a doença passe despercebida durante vários anos, sendo ‘confundida’ com problemas mais comuns e causando graves danos à saúde. Além disso, cerca de 75% das doenças raras afetam a pessoa logo na infância. Muitas são crônicas (isto é, ainda sem cura), progressivas, degenerativas e, sem o devido tratamento, podem levar a problemas de desenvolvimento físico e mental ou até mesmo à morte.
“[As doenças raras] são condições difíceis de diagnosticar, muitas vezes assintomáticas ao nascimento. As melhores chances para as pessoas que sofrem com elas estão relacionadas ao diagnóstico precoce, para que o melhor plano de tratamento e cuidado seja iniciado o quanto antes”, destaca o médico, pesquisador e diretor da Clínica Alergológica, dr. Antonio Condino-Neto.
O TESTE DO PEZINHO É UMA DAS ARMAS MAIS EFICIENTES NO COMBATE ÀS DOENÇAS RARAS
Quanto antes uma doença rara for identificada, maiores as chances de sucesso dos tratamentos. E talvez não haja nenhum exame tão importante (e feito tão cedo) quanto o Teste do Pezinho, realizado entre o 3º e o 5º dia após o nascimento.
A coleta de uma pequena quantidade de sangue retirado do calcanhar do bebê permite, hoje, a testagem para 06 doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase). Mas esse número deve aumentar – bastante – nos próximos anos.
Uma lei federal sancionada no ano passado (14.154) e que entra em vigor agora em 2022 ampliou o Teste do Pezinho para cerca de 50 doenças. Esta ampliação será realizada progressivamente nos próximos anos, de acordo com regras a serem definidas pelo Ministério da Saúde. Num primeiro momento, doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias) e toxoplasmose congênita serão incluídas na lista de diagnósticos.
O Teste do Pezinho é obrigatório em todos os recém-nascidos em território nacional. A importância dele é imensa: doenças como o hipotireoidismo congênito, por exemplo, podem ser detectadas pelo teste e tratadas de forma simples e barata, garantindo pleno desenvolvimento físico e mental e alta qualidade de vida ao bebê. Outras doenças podem exigir tratamentos um pouco mais complexos (a fenilcetonúria, por exemplo, demanda que o bebê tome leites especiais, muitas vezes importados); porém, se as doenças forem diagnosticadas cedo, os tratamentos são mais eficientes e melhoram em muito as perspectivas de que a criança cresça da maneira mais saudável possível.
➯ Há mais de 7.000 doenças raras já identificadas
➯ 72% das doenças raras têm causas genéticas – as demais são causadas por infecções (bacterianas ou virais), alergias, cânceres ou têm causas ambientais
➯ Há aproximadamente 200 tipos de câncer considerados raros
➯ 70% das doenças raras genéticas se iniciam na infância
➯ 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara – se fosse um país, corresponderia à 3ª maior população do globo!
➯ Estima-se que 5% da população mundial tenha alguma doença rara
EXEMPLOS DE DOENÇAS RARAS
- Imunodeficiências primárias
- Esclerose amiotrófica lateral
- Neuromielite óptica,
- Acromegalia,
- Doença de Cushing,
- Tireoidite autoimune,
- Doença de Addison,
- Hipopituitarismo,
- Anemia de Fanconi,
- Demência vascular,
- Narcolepsia,
- Osteocondrite
- Doença de Hodgkin,
- Encefalite,
- Fibrose cística,
- Hiperidrose,
- Malformação de Arnold-chiari,
- Mucopolissacaridose,
- Osteogênese imperfeita,
- Síndrome de Guillain-barré,
- Síndrome de Pierre robin,
- Hipotireiodismo congênito,
- Hiperplasia adrenal congênita.
UMA CAMPANHA GLOBAL PELAS DOENÇAS RARAS
A Eurordis coordena todos os anos um movimento internacional de conscientização sobre as doenças raras. A campanha desse ano de 2022 tem o tema “Share your Colours”, trazendo a mensagem de que pelo menos 300 milhões de pessoas – dos mais variados países, estilos de vida, culturas e religiões – estão unidas em todo o mundo por este diagnóstico, o que pode ser transformado em compartilhamento de experiências, fortalecimento de comunidades, ampliação do engajamento público por acesso a mais recursos contra tais doenças e maior conscientização do público em geral sobre elas, evitando-se estigmas e preconceitos.
O website oficial do evento é o https://www.rarediseaseday.org. Ali, pode-se encontrar materiais especiais da campanha, criados para serem compartilhados nas redes sociais, além de mapas interativos de onde ocorrerão os mais de 600 eventos sobre doenças raras planejados para este dia 28. Em especial, vale a pena ficar de olho na campanha de iluminação de casas com lâmpadas coloridas na noite de hoje (o evento se chama “Global Chain of Lights”, ou “Corrente Global de Luzes”), que promete um festival de luz, beleza e solidariedade compartilhado por todo o planeta, para fechar de maneira emocionante o mês mais raro do ano.
